婴儿性骨皮质增生症的症状是什么？婴儿性骨皮质增生症怎么治疗？

　　1 发病原因

　　此病原因与发病机制均未明了。多数病例有长期低热及血沉增快现象 故有人疑为骨骼的轻度感染 但病变部做细菌培养均无菌生长。由于发病可出现在胎儿 但多数在生后半年以内 而且可以在一家的同胞或双胞胎发生 所以有人认为可能是常染色体显性遗传性疾患。由于对肾上腺皮质激素有较好的反应 有时可因食物使疾病发作 因此考虑有过敏因素。

　　2 发病机制

　　早期在骨膜及其四周软组织中有明显炎症改变。随后 炎症逐渐消退 遗留肥厚骨膜和骨膜下新生骨。病变骨和四周软组织内的小动脉内膜有增生改变。造成缺氧是产生反应性骨膜增生的原因。

　　好发部位是下颌骨和尺骨 其次是胫骨 锁骨 肩胛骨和肋骨。如系双侧病变 常不对称。北京儿童医院治疗的12例中不少为多发病变 波及肱骨的10例次 尺桡骨各5例次 股骨4例次 锁骨4例次 肩胛骨3例次 下颌骨3例次 肋骨3例次。骨膜下新生骨的活组织检查无急性炎症现象。骨肥厚部分为正常未成熟的板状骨所形成。髓腔内富于血管 间或有纤维化 也有破骨细胞活跃现象。无骨膜出血的痕迹。

　　个别病变严重或反复发作的 会遗留患肢畸形 胸腔积液 突眼症和横膈麻痹。文献中对本病的并发症有不少报道 如骨髓腔扩大 骨皮质变薄；邻近的肋骨 尺桡骨 胫腓骨融合；桡骨头脱位 胫骨或股骨前弯 下肢不等长 面部不对称等。

　　最常见的临床表现为容易烦躁和出现局部肿物 开始肿物可有压痛 但局部温度不高 也不发红 发病之初每有发热 血沉增快 血清碱性磷酸酶升高和贫血 典型X线所见为骨膜下大量新生骨 病骨变粗 主要症状有三：

　　1 一般表现：可有苍白 贫血 有精神症状烦躁不安 局部淋巴结不增大。

　　2 深层软组织肿胀：变硬和压痛病变可为多发或单发 在同一病儿 受累各骨的病变程度可表现轻重不一 肿胀出现于X线片显示病变之前 消退也较X线片上病变消失为早 局部不红不热 从不化脓 但可无故复发 在原处或在另一部位。

　　3 骨皮层肥厚：见于长管状骨和扁平骨 如下颌骨 肩胛骨 额骨 颞骨和肋骨。

　　此外 可有假性瘫痪及胸膜炎等症状 多数病儿可在发病后6～9个月内自愈 个别病例也可反复发作直至儿童时期。

　　本病属于遗传疾病跟病毒性疾病 预防应从这2个方面入手：

　　1 婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女 在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是 避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下 先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

　　2 孕前遗传咨询。男女双方或一方 如果亲属中有遗传病患者 担心婚后是否会生出同样遗传病患儿 应咨询他们能否结婚 如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病 但不知是否遗传病 可否结婚 传给后代的机会如何医生会对此作出明确的诊断 并且告知合理的处理方法。

　　3 产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病 其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行 抽孕妇的外周血2-3毫升检查 如果发现高危可能性(高危因素超过1/270) 则需进一步抽羊水培养 确诊。

　　4 平时应加强体育锻炼 使机体增强抗病毒的能力。预防该疾病的发生。

　　1 外周血检查：白细胞增高 血红蛋白量和红细胞计数减少。

　　2 血生化检查：血沉增快 病的高潮时血清碱性磷酸酶升高。

　　全身的管状骨和扁平骨表现为骨皮质增厚 硬化 常见的好发部位是下颌骨 肩胛骨 肋骨 锁骨和四肢长骨 于肿胀的软组织下方骨皮质外侧开始出现骨膜增生影 继之层状增厚 最后与骨皮质相融合而致骨皮质增厚 致密硬化 病变侵犯管状骨时 仅在骨干周围见到层层增厚的骨膜下新生骨影 有时如管套状包围骨干 边缘可以不规则呈波浪状 但不累及骨骺和干骺端 由于新生骨质增生硬化 髓腔可以变窄或消失 在病变早期骨周围软组织增厚肿胀 患处骨皮质增厚的吸收和恢复至正常 比临床症状和软组织肿胀的消退较晚。

　　婴儿性骨皮质增生症对患者无特殊饮食要求 一般保持良好的生活习惯 健康的饮食习惯 保证饮食结构合理 营养丰富 多吃新鲜的水果与蔬菜。

　　1 治疗

　　抗生素治疗不起作用。小量阿司匹林30mg/(kg？d) 分3次服可缓解病儿的烦躁不安 使喂养和睡眠不受影响。肾上腺皮质激素1～2mg/(kg？d)可使重症病儿的临床急性症状在数天内消退 疗程一般不超过1周。这种方法适于病变广泛和复发的病例。

　　2 预后

　　预后良好 一般在数月内即能自愈 骨骼不遗留畸形。轻者仅数周即愈 重者骨骼病变可达10～11个月 极少数达数年之久 称之为慢性婴儿骨皮质增生症。